متابعة بتول ضوا
تمكن أطباء في الهند من حل لغز طبي عمره 14 عامًا، بعد تحليل عينة من حبل سري احتفظ به زوجان لطفلهما الذي مات بعد فترة وجيزة من ولادته.
في عام 2010، أنجب براكاش وساريتا، من ولاية هاريانا، طفلهما الأول عن طريق الولادة الطبيعية. لكن بعد 10 أيام، أصيب الطفل بالحمى وصعوبة في التنفس، وتم إدخاله إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة. على الرغم من التنفس الصناعي، توفي الطفل في أسبوعه السادس بسبب الالتهاب الرئوي.
وفي عام 2021، وبعد أربع حالات إجهاض، أنجب الزوجان طفلاً آخر عن طريق عملية قيصرية. لكن للأسف، ظهرت على الطفل نفس الأعراض، وتوفي في النهاية بعمر 3 أشهر ونصف الشهر بسبب فشل الجهاز التنفسي.
بعد 14 عامًا من الحزن والأسئلة، تم حل اللغز وراء حالتي الوفاة والإجهاض المتعدد بينهما مؤخرًا بمساعدة الحبل السري للطفل الأول.
حدد التحليل الجيني للحبل طفرة في جين CTFR يسبب التليف الكيسي. تم فحص الطفرة نفسها لدى آباء لا تظهر عليهم الأعراض، وتبين أنهم حاملون للمرض. أي أن إحدى نسختي الجين كانت وظيفية، والأخرى غير وظيفية فيهم.
أشار الأطباء إلى أن وجود طفرة في كثير من الأحيان لا يسبب أي أعراض. لكن يبدو أن كل الأطفال الذين ماتوا في غضون أيام قليلة من الولادة تلقوا جينًا متحوراً من التليف الكيسي من كلا الوالدين، ما أدى إلى طفرة (CFTR) عبر الغشاء والمضاعفات المرتبطة به.
ولدى الزوجين ابنة ولدت في عام 2014 دون أي مشاكل طبية. ويقول الأطباء: إنه من قبيل الصدفة تقريباً أنها لم تتأثر بالجينات المتحورة، لكنهم يريدون طفلاً آخر.
أكدت الدكتورة رانجانا ميشرا، استشارية الوراثة الطبية في التلقيح الصناعي في دلهي، على أهمية إجراء دراسة وراثية عندما يواجه الأطباء المعالجون الأوليون تكرار المرض لدى الطفل، خاصةً إذا كان ظهوره مبكراً وكان في شكل حاد.
أشار الدكتور جوري أغاروال، مؤسس Seeds of Innocens، إلى أنه حتى في حالات الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات نادرة مثل التليف الكيسي، فإن الاختبار الجيني لأي عينة محفوظة من الطفل السابق مثل الحبل السري يمكن أن يساعد في العثور على السبب الدقيق.
أضاف: “يمكن أن يساعد ذلك في تقليل فرص نقل جنين مصاب بحالة وراثية معينة أو أنواع معينة من التشوهات الصبغية، وبالتالي تقليل خطر ولادة طفل مصاب بالحالة الوراثية.”
وأوضح: “إذا تم تأكيد الاستعداد الوراثي، كما هو الحال في حالة الزوجين من ولاية هاريانا، فيمكننا تنفيذ إجراء لتحديد الاختلافات الجينية في الأجنَّة التي تكونت باستخدام التخصيب في المختبر (IVF) قبل نقل الأجنة إلى الرحم
