علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تعاني من مرض نادر بمستشفى القطيف

ويؤثر  المرض في قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض”.